Origine génétique de la surdité

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Isolement d'un gène responsable de surdité.

1. Présentation d'un gène

L'Unité de génétique moléculaire humaine, l'Unité de recherche sur les handicaps
génétiques de l'enfant de Paris, l'unité associée CNRS - Institut Pasteur et le département de biochimie et de génétique moléculaire du Saint-Mary 's Hospital de Londres ont identifié le gène majoritairement responsable de la forme la plus sévère du syndrome de Usher.
Ce syndrome est caractérisé par un double déficit sensoriel auditif et visuel.
Atteignant un enfant sur 25 000, le syndrome de Usher revêt trois formes cliniques;
chacune d'entre elle correspond à une maladie :
- monogénique : un seul gène est touché.
- autosomique : le gène est porté par un chromosome autre que les chromosomes sexuels X ou Y.
- récessive : aucun des deux parents du malade n'est touché.
Au moins 7 gènes peuvent être responsables de cette affection.
Le gène USH1B est responsable de 75% des cas de syndrome de Usher sous sa forme la plus sévère. Cette forme du syndrome correspond à la moitié des cas .

2. Comment ce gène a-t-il été découvert ?

Pour faire leurs expériences, les chercheurs ont utilisé des souris et sont remontés au gène humain car la région chromosomique touchée est la même chez l'homme et chez les rongeurs.
Ils ont ensuite mis en évidence les mutations du gène concerné chez les patients atteints du syndrome de Usher pour démontrer son rôle dans la maladie. Ce gène est un code pour la myosine, une protéine impliquée dans les déplacements de structure ou de molécules dans la cellule. Ceci laisse supposer que les autres gènes responsables du syndrome de Usher pourraient être d'autres de myosines (on en connaît une douzaine actuellement).

3. Quelles sont les perspectives ouvertes par cette découverte ?

La première consistera à mettre au point un diagnostic moléculaire de cette maladie. Ce diagnostic permettra de déterminer la gravité de la maladie. Cela permettrait au chercheurs de développer une analyse complète de ce gène et de l'ensemble de ses mutations. Estimer la fréquence de chacune des anomalies moléculaires décelables devient un objectif prioritaire. La deuxième perspective de cette découverte est l'imagination de thérapeutiques adaptées. Le développement d'un modèle animal de la maladie permettra de rechercher les moyens susceptibles d'enrayer le déficit auditif et visuel. Enfin les autres formes génétiques du syndrome de Usher pourraient être dues à la déficience d'autres types de myosine ou de protéines qui leur sont normalement associées dans la cellule. Cette hypothèse ouvre des perspectives nouvelles dans la recherche d'autres gènes candidats pour les autres formes de Usher.

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